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表型性别差异在健康和疾病的许多方面都很常见。尽管全基因组关联研究在提高对遗传变异如何导致复杂性状或疾病表现的理解方面取得了成功，但很少有人使用这些数据来研究潜在机制中的性别差异。

作为回应，由药理学副教授 Barbara Stranger 博士领导的研究人员制定了一份指南，概述了研究和测试性别依赖性遗传效应的最佳实践，他们的建议最近发表在《细胞》杂志上。

“要将性别视为对任何一种特征、疾病或关系的潜在影响，我们可以做的最简单的事情就是按男性和女性研究参与者对我们的数据进行分类。不进行此类分析的问题意味着你会错失良机无论您有什么问题，都可以获得更个性化的性别答案，”斯特兰格说，他也是西北大学遗传医学中心和罗伯特·H·卢里综合癌症中心的成员。

在最佳实践中，Stranger 和她的同事建议对遗传数据进行专门的质量控制，并使用定制的统计模型进行数据分析。

例如，在考虑 X 染色体上的遗传变异对复杂性状的贡献时，研究人员需要应用特定的质量控制和统计模型来解释 X 染色体的独特特征和遗传。

作者还强调了通过应用遗传力、遗传相关性和多基因风险评分分析等不同方法来测试导致性别差异的遗传模型和机制的重要性。

最后，他们概述了研究性别差异遗传效应的持续挑战，包括研究参与的偏见，并描述了该领域的未来方向，包括在该领域的研究和报告中使用正确的术语——“性别”不等同于“性别” - 并使用精确的定义，例如“出生时指定的性别”或“由 XX 或 XY 补充定义的性别”。

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